Почти абсолютная точность: как неинвазивный пренатальный тест помогает выявить риски хромосомных заболеваний на ранних сроках беременности
Согласно отчету Росстата, в структуре заболеваемости деток первого года жизни 4% составляют случаи прирожденных аномалий, включая хромосомные нарушения. Предсказать возможность развития таковых заболеваний весьма трудно, но современная медицина дает возможность выявлять их на ранешних сроках беременности при помощи неинвазивного пренатального теста (НИПТ). О том, как он проводится и чем различается от остальных скрининговых исследовательских работ для беременных, поведала ведущий врач-эксперт по генетике Лаборатории «Гемотест» Лена Корчагина.
Пренатальная диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента) дозволяет найти опасности осложнений беременности и прирожденных болезней плода. С каждым десятилетием ее способы стают все наиболее совершенными. С конца 1980-х для диагностики беременных начали применять аппарат УЗИ (Ультразвуковое исследование — неинвазивное исследование организма человека или животного с помощью ультразвуковых волн). Сначала 2000-х стал неотклонимым скрининг первого триместра, который дозволяет найти генетические опасности, задержки развития плода и возможность осложнений беременности. А в 2010-х возникли неинвазивные пренатальные испытания (НИПТ), которые очень буквально выявляют риск хромосомных аномалий у плода.
Что такое НИПТ
Неинвазивный пренатальный тест — это генетическое исследование новейшего поколения. Он основан на анализе вольных фрагментов ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов) плода, выделенных из крови (внутренней средой организма человека и животных) беременной дамы. Доктор-генетик интерпретирует результаты и при подозрениях на хромосомную патологию дает советы по предстоящей диагностике. Принципиально отметить, что НИПТ — это скрининг, а означает, он указывает лишь возможность развития болезней, требующих доказательства доп исследовательскими работами.
НИПТ полностью неопасен для матери и плода, так как для него употребляется эталон венозной крови (внутренней средой организма человека и животных) мамы и нет необходимости просачиваться в матку, чтоб взять материал плода. Этот тест дает возможность с высочайшей точностью заподозрить риск всераспространенных хромосомных патологий.
«К примеру, НИПТ „Панорама“, который проводят в Лаборатории „Гемотест“, дозволяет выявить риск синдрома Дауна с точностью выше 99%, также еще 12 всераспространенных хромосомных болезней. Его можно проводить начиная с 9 полных недель беременности», — ведает Лена Корчагина.
За 2–3 недельки до неинвазивного пренатального теста даме нужно выполнить УЗИ (Ультразвуковое исследование — неинвазивное исследование организма человека или животного с помощью ультразвуковых волн), чтоб исключить индивидуальности, которые помешают проведению исследования в полном объеме. К ним относится, к примеру, беременность тройней. Дело в том, что НИПТ может «различать» не наиболее 3-х различных генотипов. Потому скрининг будет информативен при одноплодной беременности и при двойне (три генотипа: мать плюс два плода), но с тройней буквально оценить риск развития патологий уже не получится.
Почему так важен НИПТ
Хромосомные аномалии появляются из-за конфигурации количества хромосом либо нарушения их структуры. Синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Дауна, вызванный доборной хромосомой в 21-й паре, известен почти всем. Распространенность этого заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности), по различным данным, составляет один вариант на 700–800 новорожденных.
Пренатальные аномалии также могут быть вызваны нарушениями структуры хромосом — если определенные участки в их удлинились, поменялись местами либо совершенно «потерялись». К примеру, выпадение 1-го из участков хромосомы в 22-й паре становится предпосылкой синдрома Ди Джорджи (встречается у 1-го из 3–6 тыщ деток).
Хромосомные нарушения у плода служат предпосылкой половины самопроизвольных абортов, нередко детки с схожими отклонениями не доживают до года.
«Почти все хромосомные заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) никак не соединены с годами и образом жизни родителей. От таковой аномалии не застрахован никто, даже „юные, здоровые и беспроблемные“. Потому так принципиально не третировать диагностикой (процесса заключения о сущности болезни и состоянии пациента) во время беременности», — отмечает Лена Корчагина.
Чем НИПТ различается от скрининга первого триместра
При пренатальном скрининге первого триместра, который проходят с 11-й по 13-ю недельку беременности, докторы делают выводы на базе ультразвуковых данных по фетометрии плода (измерение определенных характеристик) и гормональных (Гормоны греч. возбуждаю, побуждаю — биологически активные вещества, вырабатывающиеся в специализированных клетках желёз внутренней секреции) характеристик крови (внутренней средой организма человека и животных) мамы. А НИПТ основан на анализе фрагментов ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов) самого плода.
Потому обыденный пренатальный скрининг в основном дозволяет оценить опасности осложнений беременности (к примеру, ранних родов), задержки развития плода и в наименьшей — хромосомных болезней. НИПТ наиболее буквально выявляет возможность хромосомных аномалий, но он не дает общей картины течения беременности.
«Ни при каких обстоятельствах недозволено сказать, что одно из этих исследовательских работ может поменять другое! Они отлично дополняют друг дружку, и их можно советовать полностью всем дамам, которые желают больше знать о здоровье собственного грядущего малыша», — ведает Лена Корчагина.
Достоверность и высшую точность неинвазивных пренатальных тестов подтвердили 10-ки научных исследовательских работ, и на данный момент НИПТ включен в европейские и русские советы по ведению беременности. В неких странах НИПТ включен в муниципальную программку пренатального обследования. В Рф внедрение этого теста началось в 2020 году. Пилотный проект запустили по приказу Департамента здравоохранения Москвы от 13.03.20 №199 «О организации проведения неинвазивного пренатального теста в городке Москве». Дамам, у каких по итогам скрининга первого триместра были выявлены опасности хромосомных патологий, предлагалось добавочно пройти НИПТ.
