Бесплодие. Анализ кариотипа лимфоцитов периферической крови
Бесплодием в медицине именуют болезнь репродуктивной системы, при котором беременность не наступает опосля 12 месяцев постоянных незащищенных половых актов. По данным ВОЗ, с таковой неувязкой сталкиваются 17,5% пар в мире. При всем этом на долю дамского фактора приходится около 45–50% всех случаев, а на долю мужского — порядка 40%.
Предпосылки бесплодия
«Обстоятельств бесплодия довольно много — от гормональных (Гормоны греч. возбуждаю, побуждаю — биологически активные вещества, вырабатывающиеся в специализированных клетках желёз внутренней секреции) нарушений и аномалий развития половых органов до вредных привычек и негативного воздействия окружающей среды. А в неких вариантах бесплодие соединено с хромосомными аномалиями у человека, которые он получил „в наследие“ от родителей», — разъясняет акушер-гинеколог Ольга Уланкина, кандидат мед наук, доктор — эксперт Лаборатории «Гемотест».
Что такое кариотипирование?
Разобраться в причинах бесплодия помогают современные лабораторные испытания. Один из их именуется кариотипированием.
«Кариотип — это полный хромосомный набор клеточки человека. Обычный мужской кариотип — 46,XY, дамский — 46,XX. Исследование кариотипа фактически и именуется кариотипированием», — гласит доктор.
Считается, что небезопасные заболевания просто спрогнозировать: если в семье есть некое болезнь, то все родственники знают о нем и заблаговременно принимают меры, а будущие предки сдают анализы и консультируются с генетиками. Но на самом деле фактически любой человек — носитель одной либо сходу нескольких генетических мутаций.
Такие мутации могут никак не проявлять себя в течение всей жизни. Опасность возникнет, когда зачать малыша захочут мужик и дама с схожей хромосомной аномалией. В этом случае беременность может не наступить либо будет протекать с отягощениями, а если ребенок все таки родится, то с вероятностью 25% он будет нездоровым.
«Понятно наиболее 2 тыщ заболеваний, которые передаются таковым образом от родителей детям. Посреди их — муковисцидоз, фенилкетонурия, анемия Фанкони, болезнь Тея — Сакса, синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Смита — Лемли — Опица. Они все довольно небезопасные и нередко приводят к инвалидности и ранешней погибели. А лекарства для большинства болезней пока не разработаны», — разъясняет Ольга Уланкина.
Что покажет кариотипирование?
Кариотипирование на шаге планирования беременности поможет осознать предпосылки бесплодия, оценить риск осложнений опосля зачатия и возможность рождения малыша с тяжеленной наследной патологией.
Кариотипирование дозволяет найти такие хромосомные нарушения, как:
- трисомия — лишняя, 3-я хромосома в паре;
- моносомия — одна из хромосом в паре утрачена;
- делеция (del) — утрачен фрагмент хромосомы;
- дупликация (dup) —участок хромосомы умножается;
- инверсия (inv) — участок хромосомы разворачивается;
- транслокация (t) — участки хромосомы изменяются местами.
Если в процессе кариотипирования выявляются отличия от нормы, то нужна консультация врача-генетика. Он сумеет оценить риск рождения хворого ребёнка и скажет, как этого избежать, — в этом могут посодействовать вспомогательные репродуктивные технологии (ЭКО, ИКСИ, внедрение донорских половых клеток) либо предымплантационная генетическая диагностика (процесс установления диагноза, то есть заключения о сущности болезни и состоянии пациента) зародышей (до переноса в матку).
Главными показаниями к кариотипированию являются:
- отсутствие беременности в течение года опосля отмены контрацепции;
- два и наиболее варианта выкидыша либо замершей беременности;
- случаи мертворождения либо погибели ребёнка в возрасте до 1-го года;
- полное отсутствие половых клеток в эякуляте либо существенное понижение концентрации половых гамет – по результатам спермограммы мужчины;
- отсутствие у дамы менструации в протяжении полугода;
- случаи, когда в семье есть ребёнок с болезнью, связанным с хромосомными нарушениями, либо же родственники с генетическими болезнями.
